Determinaciones de metabolitos

 

  Metabolitos

 

 Enfermedad

 

Método

 

Muestra


Ácido alfa-aminoadípico semialdehido

 

Convulsiones dependientes B6
Enfermedades peroxisomales

 

HPLC/MS/MS

 

OL


Ácido α-aminolevulínico

 

Tirosinemia tipo I6
Porfirias

 

CII

 

PL,S,OL,LCR


 Ácido 4-OH-butírico

 

Aciduria 4-OH-butírica

 

HPLC/MS/MS

 

PL, S


Ácido formimino glutámico   Deficiencia en glutamato formimino transferasa   HPLC/MS/MS   OL, PL, S

Ác. D ó L-2OH-glutárico

 

Acidurias 2OHglutáricas

 

HPLC/MS/MS

 

OL


Ácido metilmalónico   Aciduria metilmalónica   HPLC/MS/MS   PL, S

Ác 5metiltetrahidrofolato (5MTHF)

 

Deficiencia en folato cerebral

 

HPLC

 

LCR*


Ácido orótico y orotidina

 

Ciclo de la urea

 

HPLC

 

OL, PL, S


Ácido Pipecólico

 

Convulsiones dependientes B6
Enfermedades peroxisomales

 

HPLC/MS/MS

 

PL, S, LCR


Ácido. piroglutámico   Def. glutación sintetasa
Def. 5-oxoprolinasa
  HPLC/MS/MS   PL,S,LCR

Ác- ΔPirrolin 5carboxílico

 

Hiperprolinemia Tipo II

 

Espectrofotométrico

 

OL


Ácido. siálico   Sialiuria   HPLC/MS/MS   OL

Ácidos biliares

 

Enfermedades de la síntesis de ácidos biliares
Enfermedades peroxisomales

 

MS/MS

HPLC/MS/MS

 

OL

PL, S


Ácidos grasos de  cadena larga impar (OLCFA)

 

Acidemias metilmalónica y propiónica

 

CG

 

PL, S


Ácidos grasos de  cadena muy larga, ácido pristánico,  ácido fitánico

 

Enfermedades peroxisomales

 

CG-SIM-EM

 

PL, S


Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAS)

 

Acidurias orgánicas

 

CG

 

PL, S, Eritrocitos

Aminoacidopatías
Def, β-oxidación mitocondrial acidos grasos
Enfermedades peroxisomales

Ácidos grasos totales (saturados, monoinsaturados y poliinsaturados)   Deficiencias nutricionales   GC   PL

Ácidos orgánicos (incluyendo acilglicinas, ácido N-acetilaspártico, ácido homogentisico, succinilacetona....)

 

Acidurias orgánicas Aminoacidopatías

Def. β-oxidación mitocondrial acidos grasos, enfermedad de Canavan, alcaptonuria, tirosinemia tipo I

 

GC/ MS

 

OL


Ácidos orgánicos   Seguimiento bioquímico de: acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. β-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria   MS/MS   OP

Ácidos oxálico y glicólico

 

Hiperoxalurias

 

GC/MS/DIS

 

PL, S, OL


Acilcarnitinas y carnitina libre, Isómeros de acilcarnitinas

 

Def. β-oxidación mitocondrial ácidos grasos
Acidemias orgánicas

 

MS/MS

 

PL, S, OL,SP


Aminoácidos

 

Aminoacidopatías,
Def. ciclo de la Urea
Def. transporte de aminoácidos
Acidurias orgánicas

 

Cromatografía Intercambio Iónico (CII)

 

PL, S, OL, LCR


Aminoácidos

 

Seguimiento bioquímico de : enf "jarabe de arce", tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, def N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia

 

Cromatografía Intercambio Iónico (CII)

 

SP


Aminoácidos + acilcarnitinas   Seguimiento bioquímico de: acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. β-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria, enf "jarabe de arce", tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, def N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia   MS/MS   SP

Catecolaminas

 

Deficiencia en metabolismo aminas biógenas

 

HPLC

 

PL, S


α-Cetoácidos de cadena ramificada

 

Jarabe de arce

 

CG-EM

 

PL, S


Coenzima Q10 (ubiquinona)

 

Enfermedades mitocondriales

Acidurias orgánicas

 

HPLC/MS/MS

 

PL, S, FB, Linfocitos


Esteroles (7Dehidrocolesterol, colestanol,...)  

Defectos biosíntesis colesterol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

  GC/ SIM/ MS   PL, S
Defectos síntesis ác. biliares: Xantomatosis cerebrotendinosa

Fenilalanina

 

Hiperfenilalaninemias

 

Fluorométrico

 

SP


Fenilalanina/Tirosina

 

Hiperfenilalaninemias

 

HPLC

 

SP, PL


Fructosa

 

Intolerancia hereditaria a la fructosa

 

Espectrofotométrico

 

PL, S


Galactitol y galactonato

 

Galactosemia

 

CG-EM

 

OR


Galactosa

 

Galactosemia

 

Espectrofotométrico

 

PL, S, OL


Galactosa-1- fosfato

 

Galactosemia

 

Espectrofotométrico

 

Eritrocitos


Glicerol y Glicerol 3-P

 

Def. fructosa-1,6 Difosfatasa
Def. glicerol kinasa

 

GC-SIM-MS

 

OL, PL, S


Glucosaminoglicanos

 

Mucopolisacaridosis

 

Espectrofotométrico

 

OL


Glucosaminoglicanos: tipìficación (Heparán, keratán, dermatán y condroitín)

 

Mucopolisacaridosis

 

HPLC/MS/MS

 

OL


Guanidinoacetato y Creatina

 

Defectos biosíntesis y transporte de creatina

 

MS/MS
HPLC/MS/MS

 

OL
PL, S


β-Hidroxibutirato y Acetoacetato

 

Acidurias orgánicas
Enfermedades mitocondriales

 

Espectrofotométrico

 

PL, S


Homocisteína total, 
Cisteína total y cisteinilglicina

 

Homocistinuria
Prob. vasculares
Defectos en metabolismo de cobalaminas
Deficiencia cofactor Molibdeno
Deficiencia en el ciclo del glutation

 

HPLC

 

PL, S, OL, LCR


Lactato y Piruvato

 

Acidosis láctica congénita
Enfermedades mitocondriales
Acidurias orgánicas

 

Espectrofotométrico

 

PL, S, LCR


Neurotransmisores:
5-Hidroxi-indolacético (5HIAA), Ac. Homovanílico (HVA), 3‑Metoxy-4-hidroxi-fenilglicol (MHPG) y otros

 

Deficiencia en metabolismo aminas biógenas

 

HPLC

 

LCR*


Oligosacáridos

 

Oligosacaridosis

 

MS/MS

 

OL


Piridoxal fosfato (vitamina B6)   Convulsiones dependientes piridoxal (PLP)   HPLC   PL, LCR

Plasmalógenos

 

Enfermedades peroxisomales

 

CG-EM

 

ST, Eritrocitos


Pterinas

 

Hiperfenilalaninemias
Distonía con respuesta a Dopa (DRD)

 

HPLC

 

OL*, PL*, S*, LCR*


Purinas y pirimidinas

 

Alteraciones en el metabolismo de purinas y pirimidinas

 

HPLC

 

OL, PL, S, LCR


Riboflavina (Vitamina B2)   Defectos en transporte y metabolismo de riboflavina   HPLC   PL, S

S-adenosilhomocisteína,
S-adenosilmetionina

 

Def. metabolismo de aminoácidos azufrados

 

HPLC

 

PL, S, LCR


Sepiapterina

 

Def. sepiapterina reductasa

 

HPLC

 

LCR*


Succinilacetona

 

Tirosinemia tipo I

 

CG-EM

 

OL


Sulfocisteína

 

Deficiencia de sulfito oxidasa
Deficiencia cofactor Molibdeno

 

CII

 

PL, S, OL


Trimetilamina

Trimetilamina N-Óxido

 

Trimetilaminuria

 

MS/MS

 

OL


Test de SAICAR

 

Def. metabolismo de purinas: Def. adenilosuccinato liasa

 

Espectrofotométrico

 

OL, OP


Tiamina (Vitamina B1)   Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina   HPLC   ST

Tiosulfato   Deficiencia de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica.   Espectrofotométrico   OL

% Transferrina deficiente en carbohidratos (%CDT) y perfil de isoformas de transferrinas

 

Def. congénitos de glicosilación

 

HPLC

 

S, PL(heparina)


Isoformas de transferrina

 

Def. congénitos de glicosilación

 

IEF

 

S


Isoformas de Apo CIII

 

Def. congénitos de glicosilación

 

IEF

 

S


  Pruebas de sobrecarga

 

 

 

 

 

 


Sobrecarga de  Alopurinol:
Ácido orótico y orotidina Purinas

 

Ciclo de la urea
Xantinurias tipo I y II

 

HPLC

 

OL


* Muestras tomadas en oscuridad

MUESTRAS: SP sangre en papel; S suero; PL plasma (heparina); OR orina; LCR líquido cefalorraquídeo;
ST sangre total heparinizada.


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