º

 

Determinaciones enzimáticas y ensayos in vitro

 

  Enzimas

 

Enfermedad

 

Técnica

 

Muestras


3-OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga   Def. β-oxidación ácidos grasos   Espectrofotométrico   FB
Linfocitos

Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media   Def. β-oxidación ácidos grasos   HPLC/MS/MS   Linfocitos

Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga   Def. β-oxidación ácidos grasos   HPLC/MS/MS   Linfocitos

Acetoacetil-CoA  tiolasa
SuccinilCoA transferasa
Citrato Sintasa

 

Def. Cetolisis

 

Espectrofotométrico

 

FB

Linfocitos


Biotinidasa

 

Def. Biotinidasa

 

Espectrofotométrico

 

SP

PL, S


Carnitina Palmitoil  Transferasa tipo I

 

Def. β-oxidación ácidos grasos

 

14C Carnitina

 

FB


Carnitina Palmitoil  Transferasa tipo II

 

Def. β-oxidación ácidos grasos

 

14C Carnitina

 

FB


Cistationina β-sintasa   Deficiencia en cistationina β-sintasa   HPLC/ MS/ MS   PL, S

Actividades carboxilasas:  

 

 

NaH14CO3

 

 

FB, Linfocitos

 

Metilcrotonil-CoA  Carboxilasa
Metilcrotonilglicinuria
Piruvato Carboxilasa Acidosis láctica congénita
Propionil-CoA carboxilasa Acidemia propiónica

Dihidropterina  reductasa

 

Hiperfenilalaninemia   (Def. DHPR)

 

Espectrofotométrico

 

SP, ST


Fosfomano mutasa
Fosfomano  isomerasa

 

CDG Ia
CDG Ib

 

Espectrofotométrico

 

FB


Galactosa-1-P uridil transferasa

Galactosa kinasa UDP-galactosa-4-epimerasa

 

Galactosemia

  HPLC/ MS/ MS   SP

3-HMG-CoA Liasa

 

Aciduria 3-Hidroxi metilglutárica

 

[14C] HMG-CoA

 

FB


Lipoamida  Deshidrogenasa
Citrato sintasa

 

Def. Lipoamida deshidrogenasa (E3)

 

Espectrofotométrico

 

FB


Metilmalonil-CoA Mutasa

 

Acidemia metilmalónica

 

14C-MMACoA

 

FB


Sepiapterina reductasa   Def. Sepiapterina reductasa   HPLC   FB

Cultivos de células y conservación en el criobanco.        
Descongelación y cultivo de células para enviar a otros centros.        

  Ensayos  “in Vitro”


Vía oxidativa   Leucina

  Jarabe de Arce  

[1-14C] Leucina

 

FB


Vía degradativa Citrulina

  Citrulinemia
Aciduria argininsuccínica
 

[14C]-Citrulina

 

FB


Vía metabólica de metiltetrahidrofolato

 

Def. Vía remetilación homocisteína  

[14C]-MTHF

 

FB


Vía oxidativa Propionato

 

Acidemias metilmalónica, propiónica  

14C-Prop ±OHCbL

 

FB


Vía oxidativa del Isovalerato

  Acidemia isovalérica, Aciduria metilglutaconica, metilcrotonilglicinuria  

14C-Isoval

 

FB


Vía oxidativa del Isovalerato con isotopos estables

  Acidemia isovalérica, Aciduria metilglutaconica, metilcrotonilglicinuria   HPLC/MS/MS  

FB


Transporte de carnitina

 

Def. del transportador de carnitina  

[14C]-Carn

 

FB


Transporte de creatina

  Def. del transportador de creatina  

[14C]-Creat

 

FB


 

MUESTRAS: SP sangre en papel; PL plasma; ST sangre total heparinizada; S suero; FB fibroblastos.
Se realiza cultivo de fibroblastos a partir de biopsia de piel, cultivo de amniocitos a partir de líquido amniótico y cultivo  de células a partir de biopsia corial. Se realiza el aislamiento de linfocitos, eritrocitos a partir de sangre total heparinizada.


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